Sieviešu gēnu aizsardzības mehānisms autismā


Sieviešu gēnos ir vairāk mutāciju, bet sieviešu autistu ir mazāk

Autisms raksturo attīstības traucējumus, kas nopietni ierobežo skartos cilvēkus atkarībā no viņu sociālās dzīves smaguma pakāpes. Dažiem autistiem ir īpašas prasmes un salas talanti, citi diez vai runā un ir pilnīgi pašpietiekami. Autismiem trūkst spēju iejusties citu cilvēku starpā. Tāpēc viņi sazinās ļoti īpašā veidā.Pētnieki jau sen novērojuši, ka autistu ir ievērojami vairāk vīriešu un sieviešu. Jauns pētījums tagad norāda uz sieviešu aizsargājošo iedarbību, kas varētu būt atbildīga par faktu, ka sievietes mazāk cieš no atbilstošajiem simptomiem.

Sieviešu aizsardzības mehānisms varētu aizsargāt pret autismu un citiem attīstības traucējumiem. Saskaņā ar zinātniskiem pētījumiem autisms ir četras reizes biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm. Ar smagu autismu slimo septiņas reizes vairāk zēnu. Kopumā citā pētījumā tika atklāts par 30 līdz 50 procentiem vairāk vīriešu dzimuma pacientu, kuri ārstēti ar intelektuālās attīstības traucējumiem, nekā sieviešu. "Ir dokumentēta paaugstināta vīriešu izplatība dažādiem neiroloģiskās attīstības traucējumiem, kas norāda uz" sieviešu aizsardzības mehānismu "," raksta pētnieki žurnālā "American Journal of Human Genetics". Saskaņā ar to meitenēm un sievietēm varētu būt augstāks slieksnis, no kura autisma pazīmes kļūst pamanāmas.

"Šis fakts ir pārsteidzošs," citēts "Zeit online" ģenētiķis Sébastien Jacquemont no Lozannas universitātes klīnikas Šveicē. "Vienkārši sakot, sievietes smadzeņu attīstībā parasti strādā daudz labāk nekā vīrieši, ja viņus ietekmē līdzīga mutācija." Jacquemont un viņa kolēģi saskārās ar aizsargājošām sekām genomā, kad viņi pārbaudīja mutācijas, kas ir atbildīgas par attīstības traucējumiem un autismu. Pētnieki analizēja 15 585 pacientu genomu, kuriem diagnosticēti attīstības traucējumi. Bija arī DNS paraugi no 762 ģimenēm ar autismu. "Izrādās, ka sievietēm ar attīstības traucējumiem vidēji genomā ir ne tikai vairāk mutāciju nekā vīriešiem ar tādu pašu diagnozi, bet arī nopietnākas mutācijas," sacīja Joriss Veltmans, Nīderlandes Radboud Universitātes Neimegenas ģenētikas profesors. Tiešsaistes žurnāls Veltman nebija iesaistīts pētījumā, taču ir pārliecināts par savu kolēģu rezultātiem.

Gēnu izmaiņas veicina tādus attīstības traucējumus kā autisms. Daži gēni ģenētiskajā materiālā neparādās divos identiskos eksemplāros, kā tas parasti notiek, bet ir sastopami trīs, četras, piecas vai pat biežāk. Vēl citi nav iekļauti vispār vai tikai vienu reizi. Šīs izmaiņas var veicināt slimības attīstību. Pētījumā atklājās, ka kaitīgās mutācijas bija trīs reizes biežāk sastopamas sieviešu autistiem nekā vīriešiem. Daudzi pētnieki jau ir mēģinājuši atrisināt šo mīklu. Pagaidām neviens nav atradis pārliecinošu skaidrojumu.

Arī mātēm ar autiskiem bērniem un tām, kuras cieš no citiem attīstības traucējumiem, DNS ir vairāk mutāciju nekā viņu tēvu gēnos. "Nav skaidrs, kāpēc sieviešu vidū pastāv šī gandrīz melnbaltā parādība," ziņo Veltmans. Daži ir pasargāti no attīstības traucējumiem, bet citi ir smagāka autisma forma kombinācijā ar citiem intelekta traucējumiem. "Zinātne vēl nav spēj saprast smalkas ģenētiskās variācijas un to mijiedarbību. " Liekas, ka sieviešu dzimumam ir būtiska ietekme. "To apstiprina novērojums, ka galvenokārt mātes nodod bērniem kaitīgas mutācijas bez jebkādiem atklājumiem," saka Veltmans. (Nr)

Attēls: Gabi Schoenemann / pixelio.de

Informācija par autoru un avotu



Video: Bērniem ar autismu vairāk palīdz ārzemju speciālisti


Iepriekšējais Raksts

Asni skaidri izraisa EHEC simptomus

Nākamais Raksts

Vegāni dzīvo veselīgi, riskējot