Plaši izmantoti kritiskās trisomijas testi


Pretrunīgi vērtētie trisomijas testi tika izmantoti 10 000 reizes

Grūtniecēm asins analīzi var izmantot, lai noteiktu, vai viņu nedzimušajam bērnam ir Dauna sindroms. Šie trisomijas testi ir izmantoti apmēram 10 000 reizes kopš to ieviešanas 2012. gadā. Bet kritiķi joprojām pieprasa aizliegt šos testus.

Tests kopš tā ieviešanas ir ļoti kritizēts. 21. martā, Pasaules Dauna sindroma dienā, visā pasaulē tiek organizēti pasākumi, lai palielinātu sabiedrības izpratni par šo tēmu. Šajā gadījumā, protams, atkal radīsies diskusijas par pretrunīgi vērtēto diagnostikas metodi. Tā kā Constance uzņēmuma Lifecodexx trisomijas asins analīze kopš tā ieviešanas 2012. gadā ir asi kritizēta ar tādiem terminiem kā "atlase", "invalīdu diskriminācija" un "nelikumīga". Tā kā dažādi laikraksti ziņo, atsaucoties uz ziņu aģentūru dpa, Lifecodexx medicīnas direktore Vera Hofmane uzskata, ka pārbaude tagad ir izveidojusies. Tomēr Bādenes-Virtembergas pilsētas invalīdu pārstāvis Gerds Veimers saka: "Pie horizonta parādās dizainera mazulis."

Sākot ar devīto grūtniecības nedēļu Ar grūtnieces asins parauga palīdzību tā sauktais "PraenaTest" var izslēgt vai apstiprināt 21., 18. un 13. tromiju nedzimušam bērnam. Tests ir izmantots vairākos tūkstošos grūtniecību kopš tā atklāšanas 2012. gada augustā. "Mēs ļoti vēlamies uz 10 000," saka mārketinga vadītāja Elke Dekistere. Apmēram puse asins paraugu nāca no Vācijas, bet šo testu izmanto arī visā pasaulē. Tika nosūtīti arī paraugi no Šveices, Ungārijas, Bulgārijas, Turcijas un Dubaijas. Pārbaude tiks veikta sievietēm no devītās grūtniecības nedēļas, kurām ir palielināts tromiju risks nedzimušam bērnam. Parasti pacientiem pašiem jāsedz 825 eiro. Ja sieviete nolemj veikt pārbaudi, ārsta kabinets uzņēmumam nosūta asins paraugus, kas satur mātes un bērna ģenētiskā grima fragmentus.

Datums, kas apzināti izvēlēts Pasaules Dauna sindroma dienai. Pēc tam laboratorija vairākos posmos no asins parauga iegūst ģenētisko materiālu, no kura nosaka bērna DNS, ar nosacījumu, ka tā īpatsvars ir vismaz četri procenti. "Pēc tam mēs redzam, vai tiek palielināts bērniem līdzīgā ģenētiskā materiāla daudzums noteiktā hromosomā, lai noteiktu atbilstošu trisomiju nedzimušam bērnam," saka Hofmans. Piemēram, Dauna sindromā 21. hromosoma atrodas trīs eksemplāros. To raksturo fiziskas novirzes un samazināta inteliģence. Datums tika apzināti izvēlēts par Pasaules Dauna sindroma dienu, kas norāda uz šo 21. 21. trisomiju: 21. marts simbolizē 21. hromosomas trīskāršu klātbūtni. Papildus “PraenaTest” Vācijā šobrīd ir pieejami vēl divi neinvazīvi testi. Pirmkārt, Natera un Amedes "Panorama Test", kas tirgū ir bijis kopš 2013. gada vasaras, un amerikāņu uzņēmuma Ariosa "Harmony Test", kas ir pieejams kopš 2013. gada rudens. Abi testi ir novērtēti Amerikas Savienotajās Valstīs.

Apstiprināta šādu asins analīžu lielā precizitāte Kā sacīja Heinz-Alfred Hagemann no pirmsdzemdību medicīnas speciālistu profesionālās asociācijas (BVNP), Lifecodexx bija pionieris neinvazīvajos testos, kas apstiprināti Vācijā. Uzņēmums arī “ļoti stingri balstās uz Ģenētiskās diagnostikas likumu” un ir uzsācis turpmāku pētījumu Vācijā. Pēc uzņēmuma domām, pētījumā pēc piegādes praksē pārbaudīs, vai rezultāts ir pareizs. Tāpēc precizitāte ir 99 procenti. Šādu asins analīžu lielā precizitāte nesen tika apstiprināta pētījumā, kas publicēts "New England Journal of Medicine". Rezultātā tie, visticamāk, nedos nepareizus rezultātus nekā parastās pārbaudes metodes.

Invaliditātes darbinieks aicina aizliegt testus, taču šādus testus joprojām kritizē daudz. Piemēram, daži to joprojām uzskata par cilvēku ar invaliditāti diskrimināciju. Pārbaude pārkāpj "tiesības uz dzīvību, kā noteikts Apvienoto Nāciju Organizācijas Konvencijā par personu ar invaliditāti tiesībām, un tā ir jāaizliedz visā valstī", sacīja Bādenes-Virtembergas komisārs invalīdu jautājumos. "Mums pēc iespējas ātrāk ir nepieciešama plaša sociālā diskusija par pirmsdzemdību diagnostiku." ASV ir uzņēmumi, kas varētu pārbaudīt līdz 80 parametriem asinīs. "Tas sākas ar ģenētiskiem defektiem līdz hroniskām slimībām, piemēram, reimatismam vai astmai," saka Veimers. Viņš pauda bažas, ka, tiklīdz tas tiks izmantots Vācijā, spiediens būs pārāk liels cilvēkiem, kuri dzemdēs slimu bērnu bez iepriekšējas pārbaudes. "Es domāju, ka šī ir briesmīga attīstība." Neilgi pēc testa uzsākšanas Caritas invalīdu palīdzība bija lūgusi politiķus un sabiedrību "iestāties par daudzveidības sabiedrību, kas arī vidū uzņem bērnus ar ģenētiskiem traucējumiem". "Bonnas deklarācija" mudināja organizāciju ", ir jācīnās pret visa veida sabiedrisko spiedienu uz bērnu invalīdu vecākiem".

Testi satur tikai ierobežotu informācijas daudzumu. Lifecodexx noraida testu kritiku. Hofmans saka: “Mēs to redzam kā attaisnojumu.” Pretstatā parastajiem invazīvajiem testiem, piemēram, mātes kūkas caurduršanai, neinvazīvās asins analīzes ir bezriska. “Mūsu uzņēmums ir nolēmis atļaut šos testus. Kritizēt ātrāku piekļuvi ir niecīgi. ”98 procenti līdz šim veikto analīžu nav ievērojami. “Ja visas šīs sievietes pārbaudītu invazīvi, tās riskētu ar nevajadzīgu abortu.” Tomēr neuzkrītošs testa rezultāts automātiski nenozīmē, ka bērns ir veselīgs. "Apmēram četriem procentiem visu jaundzimušo ir iedzimta slimība," saka Hofmans. "Citas slimības rodas, piemēram, no komplikācijām pirms dzimšanas, tās laikā un tūlīt pēc tās." Hagemans arī sacīja, ka testi satur tikai ierobežotu informācijas daudzumu. "Par ģenētisko dispozīciju var pateikt tikai kaut ko," sacīja ārsts. "Bet nekas par visa bērna un viņa dzīves kvalitātes novērtējumu." (Sludinājums)

Attēls: Gerds Altmans, Pixelio

Informācija par autoru un avotu


Video: Combine Tekla Structures and IDEA StatiCa


Iepriekšējais Raksts

Daudzas sievietes arī krāk

Nākamais Raksts

Vai esat atklājuši jaunu veidu, kā kāpuri apceļot?